Miksi DM-geenin testaaminen suljetussa rodussa ei ole jalostuksellisesti järkevää

Degeneratiivinen myelopatia (DM) on koirilla esiintyvä etenevä selkäydinsairaus, joka herättää omistajissa ymmärrettävästi voimakkaita tunteita. Sairaus on usein iäkkäillä koirilla ilmenevä, ja sen oireet muistuttavat monia muita tuki- ja liikuntaelimistön ongelmia. Vaikka DM-geenitesti tuntuu ensi silmäyksellä helpolta työkalulta karsia potentiaalisia sairastumisia pois, on kokonaiskuva huomattavasti monimutkaisempi. Suljetuissa roduissa testin käyttö jalostusrajoitusten perusteena voi jopa heikentää rodun tulevaisuutta.

DM ei riipu vain yhdestä testattavasta geenistä

Nykyisin käytössä oleva DM-testi tunnistaa SOD1-geenin mutaation. Tämä mutaatio lisää sairastumisriskiä, mutta ei yksinään aiheuta DM:ää. Useissa roduissa on todettu, että pelkkä SOD1-mutaatio on epätäydellisesti penetrantti – toisin sanoen kaikki mutaation kantajat tai jopa homotsygootit eivät koskaan sairastu. Sairauden puhkeamiseen näyttää liittyvän muitakin, vielä tunnistamattomia geneettisiä ja ympäristötekijöitä.

Lisäksi eri roduilla on erilainen taipumus sairastua. Keskimääräinen sairastumisikä vaihtelee tutkimusten mukaan noin 8–14 vuoden välillä. Valkoisenpaimenkoiraa eikä saksanpaimenkoiraa ole tutkittu systemaattisesti siten, että rodun oma keskimääräinen sairastumisikä tai lisämutaatioiden mahdollinen rooli olisi tiedossa. Testi siis mittaa vain pientä osaa kokonaisuudesta. Lisähuomautuksena; valkoinenpaimenkoira jalostustietokannan mukaan elää keskimäärin hieman alle 9-vuotta (tässä toki vaikuttaa esim nuorena lopetetut koirat keskiarvoa alentaen).

DM:n oireita matkivat useat yleisempiin ongelmiin liittyvät sairaudet

DM:n varhaisoireita – takapään heikkenemistä, horjuvuutta ja koordinaation puutetta – muistuttavat useat paljon tavallisemmat selkäongelmat. Näitä ovat esimerkiksi:

• Cauda equina -syndrooma

• Lannerangan ahtauma tai rakenteellisesti liian kapea selkäydinkanava

• Erilaiset nivelrikkoon ja luuston kehityshäiriöihin liittyvät kiputilat

Nämä voivat alkaa jo 2–4 vuoden iässä, eli huomattavasti aiemmin kuin DM. Siksi pelkkä geenitulos johtopäätöksenä "koira sairastaa DM:n" on virheellinen. Itse otan jalostuskoirille lisäselkäkuvat ("vetokuvat"), koska rakenteelliset tekijät periytyvät selkeämmin ja vaikuttavat koiran hyvinvointiin jo nuorena.

Jalostuksessa jalostetaan koko sukua – ei vain yksittäistä geenitestiä

Jalostus on aina kokonaisuuden hallintaa. Yhden geenin perusteella tehtävät tiukat raja-arvot voivat:

• kaventaa populaatiota tarpeettomasti

• lisätä ei haluttua sukusiitosta

• heikentää rodun muuta terveyttä 

• Luonneominaisuuksia

• syrjäyttää tärkeämpien, hyvinvointiin voimakkaammin vaikuttavien ominaisuuksien tarkastelun 

• pienentää mahdollisuuksia tehdä päätöksiä laajempaa sukua tarkastellen eikä vain yksilöä

Suljetuissa roduissa jokainen jalostusrajoitus vaikuttaa koko rodun geneettiseen monimuotoisuuteen. Jos DM-geenitestiä käytetään liian yksiselitteisesti, se voi sulkea populaatiosta ulos yksilöitä, joilla olisi paljon muuta arvokasta annettavaa: terve luusto, hyvä hermorakenne, erinomainen luonne tai harvinaista sukulinjaa.

Jalostusta ei siis pidä tehdä yksilötestien pohjalta, vaan sukujen kokonaisuutta tarkastellen – sisarukset, vanhemmat, muut pentueet ja niiden tulokset huomioiden.

DM-testistä kieltäytyminen voi olla rodun etu

Koska testin ennustearvo on rajallinen eikä muita DM:hen vaikuttavia mutaatioita ole tunnistettu, olen päättänyt olla käyttämättä testiä rutiininomaisena jalostusvalintaperusteena. Teen sen vain, jos testin ottaminen on välttämätöntä esimerkiksi yhteistyöuroksen omistajan niin vaatiessa.

Sen sijaan käytän edelleen testejä, joilla on selkeä käytännön merkitys koiran turvallisuuteen. Esimerkiksi MDR1-testi on tällainen: vaikka riski on pieni, koiran altistuminen lääkkeitä sisältäville aineille – kuten juuri madotetun hevosen lannalle – on mahdollinen ja reaktiot voivat olla voimakkaita.

Yhteenveto

DM-geenitesti on hyödyllinen tiedonlähde, mutta ei jalostuksen ensimmäinen eikä voimakkain valintatyökalu, varsinkaan suljetuissa roduissa. Yhden mutaation ylitulkinta voi johtaa suurempiin ongelmiin kuin se ratkaisee. Rodun terveyden ja monimuotoisuuden kannalta on tärkeämpää tarkastella kokonaisuutta: sukulinjoja, luonnetta, rakenteellisia ongelmia ja perinnöllistä vaihtelua.

Siksi rohkaisen tutustumaan syvällisesti DM:stä tehtyihin tieteellisiin tutkimuksiin ja Katariina Mäen kaltaisten asiantuntijoiden analyyseihin. Vasta kokonaiskuvan kautta voidaan tehdä viisaita ja pitkäjänteisiä jalostuspäätöksiä.

Lisää aiheesta

Hyvän artikkelin aiheesta on kirjoittanut Katariina Mäki.

Hän on erikoistunut koirien jalostukseen, perinnöllisyyteen ja rodun terveyden edistämiseen — erityisesti lonkka- ja kyynärnivelten kasvuhäiriöiden periytyvyyteen sekä jalostuspopulaatioiden geneettiseen monimuotoisuuteen.

Hän on kirjoittanut lukuisia artikkeleita ja tutkimuksia koirien perinnöllisistä sairauksista, jalostusstrategioista, sukusiitoksesta ja rodun hyvinvoinnista.

Mäki on mukana organisaatiossa International Partnership For Dogs (IPFD), ja tuottaa jalostukseen liittyvää koulutusta ja verkkokursseja — tarkoituksena edistää vastuullista ja tieteellisesti perusteltua jalostusta.
Linkki artikkeliin